胎儿先天畸形有哪几种?如何预防

中环专科
中环专科 2023-09-08 12:06:45
来源:爱提网
胎儿的先天缺陷与染色体异常、基因突变等遗传性因素相关,还和环境污染、病毒感染等有着一定的关系。孕妈们务必在产前进行相关检测,确保诞下健康的宝宝。那么胎儿先天畸形有哪几种?

①遗传疾病相关的畸形

主要由染色体异常引起的唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征等这些属于常染色体异常疾病;三体症、天使综合征、猫叫综合征等这些属于染色体微缺引发的疾病;失症候群、超雄综合征等为性染色体相关的基因病。

此外,还有由致病基因遗传的单基因疾病,如地中海贫血、脆性x综合征等;多基因疾病有精神分裂症等。这些都与染色体异常相关。建议孕前和孕期都要进行基因筛查,如香港中环专科体检中心的脆性x综合征携带者测试和敏儿安t21检测,更利于优生优育。若有计划进行高精确度的无创性基因检测,可登录香港中环专科官网或微信(tchchk)进行预约。

②先天性心脏病

这可能是上述遗传疾病的伴随症状,这类疾病在我国占据新生儿先天性疾病的第一位,具有极高的发病概率。主要有房间隔破损,室间隔破损、肺动脉狭窄等症状。这些通过做胎儿B超检测能尽早发现问题。

③神经系统畸形

没有头盖的无脑儿和头颅内的脑脊液存留形成的先天性脑积水,这些与脑部发育有关的检测属于磁共振的检测范畴。

④消化系统畸形

如食道闭锁、膈疝、十二指肠和小肠畸形、先天性巨结肠、无肛畸形等,这个暂时无法通过产前B超进行确诊。

⑤身体四肢发育畸形

如多指、并指、脊柱侧弯等的身体缺陷,借助产前B超能进行大致的检测,但检测准确率根据医生水平而定。

胎儿先天畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构异常,可能影响胎儿的正常生理和生活功能。如果孕妈妈怀疑自己的胎儿存在先天畸形,应及时咨询专业医生,进行相关检查和诊断,以制定合理的治疗方案。