罕见病基因检测准确吗?能检测多少项?

发病率极低的疾病通常被称为罕见病。这类疾病在日常生活中并不常见，因此往往在出现时会造成就诊困难的情况。罕见病的病因往往与先天性因素有关，部分罕见病在孕产期可以通过基因测试进行筛查。那么，罕见病基因检测准确吗?

一、罕见病基因检测准确吗?

根据有关罕见病的研究，80%以上的罕见病由遗传因素导致，大约50%的患儿在出生或儿童期发病。如果父母双方存在相同缺陷基因，下一代患上罕见病的几率就越大。鉴于发病的原因在于致病基因上，这方面的问题要用到基因检测才能对症发现。

大部分的罕见病是由于染色体内的基因微缺失所导致的。例如，天使综合征就是一种由染色体微缺失引起的疾病。为了解决这个问题，需要进行基因测试中的染色体检查来实现。在孕期进行染色体检查可以及早发现遗传性疾病的风险。例如，香港中环专科体检中心所使用的敏儿安t21检测，准确率高达99.9%。如果您计划前往香港进行基因筛查，请提前通过官方网站或微信（tchchk）预约，以确保您能够体验到这项服务。

香港中环专科体检中心官网：******/cn/?C=18&Y=at



二、罕见病基因能检测多少项?

敏儿安t21染色体基因的罕见病检测最早10周开始就可做筛验，而双胞胎需稍等到12周，并无孕周期上限。该检测在香港中环专科分标准版和进阶版，其最大区别在检测数目量上的不同，标准版包含14项常见异常，为常规性检测，而进阶版能全面检测23对染色体相关疾病，其中有上百项的微缺失或微重复症候群，检测范围中就有罕见病因中常见的范畴，能从根源上做到先天性缺陷的早发现。

罕见病基因检测准确吗?准确的，这是从致病的根源处入手去查看问题。香港地区的敏儿安t21染色体检测能将三大方面的常见和罕见疾病检出率保持在99.9%。