罕见病能在怀孕前筛查吗?先天缺陷查及时!

许多准父母忧心忡忡罕见病的基因突变对孩子的伤害，希望可以尽早做好预防。一个关键问题随之而来：罕见病能在怀孕前筛查吗?答案是肯定的，怀孕前筛查罕见病意义重大且切实可行。

一、发病原因

罕见病虽冠以“罕见”之名，只是因为对比起一般的疾病罕见，但罕见并不是指患病人数少，在新生儿缺陷当中，罕见病就占有一部分，值得父母重视了解。以地中海贫血和脆性 X 综合征为例，它们都属于罕见病，源于父母遗传的原因，导致许多人其实身上携带致病的基因，他们也就是隐形遗传病的携带者，携带者自身并无明显症状，却可能将致病基因传给后代。仅携带父母其中一方变异的致病基因，日常与常人无异，但在生育时，有 50%的概率将变异基因遗传给孩子，让后代面临患病风险。

二、检测意义

罕见病能在怀孕前筛查吗?可以，怀孕前进行罕见病筛查，是预防罕见病的有效手段。通过专业的基因检测技术，能够精准检测夫妻双方是否携带罕见病致病基因。若检测结果显示双方均无携带，那生育健康宝宝的概率将大大增加;若一方或双方携带致病基因，医生可依据具体情况提供专业建议。对于高风险家庭，可借助辅助生殖技术，如胚胎植入前遗传学检测（PGT），在胚胎植入子宫前进行基因检测，挑选不携带致病基因的胚胎进行移植，从而有效避免罕见病患儿的出生。

三、检查对象

其实本来建议罕见病的筛查应该男女双方都完成，但脆性 X 综合征有其特殊的遗传规律，这使得所有女士都有必要进行脆性筛查，男士则不用。而地中海贫血的筛查则需要男女双方共同完成。在香港中环专科（微信：tchchk），能够一站式完成第三代地贫基因和脆性 X 综合征的携带者检查，以高准度为生育计划做好预筹划!

向来有关基因突变相关的疾病，虽然难治但是可防，通过专业的基因检查可以做好预防和筹划安排。那罕见病能在怀孕前筛查吗?可以的，中环专科不但可以完成孕前，还可以完成产前一系列的优生优育基因检查，准父母安心生育健康宝宝!