BRCA1是BRCA基因家族中的一种类型,另一种类型为BRCA2。这两个基因在人体中承担DNA损伤修复与细胞正常生长的功能,同时还具备抑制肿瘤的作用。一旦BRCA1出现突变,其DNA损伤修复能力便会减弱,细胞发生癌变的风险也随之增加。万物皆有源头,BRCA1突变是否遗传自父母?是的,但并非全部来自父母。
一、突变类型
BRCA1突变是遗传自父母吗?不完全是,该基因突变既可先天遗传,也可后天获得。
①胚系突变
也称为遗传性突变或生殖系突变。此类突变存在于父母的生殖细胞中,即精子或卵细胞内。受精卵形成后,该突变将伴随个体终生,分布于全身所有细胞。因此,胚系突变确实源自父母遗传。
②体细胞突变
亦称获得性突变。此类突变发生于受精卵形成后的任意阶段,仅出现在身体部分特定细胞中,通常由环境因素诱发。这种突变与父母基因无关,并非遗传而来。
二、影响癌症的类型
研究数据表明,携带BRCA1胚系突变者,一生罹患乳腺癌的风险达40%至85%,卵巢癌风险则为25%至65%。此外,BRCA1突变还与胰腺癌、前列腺癌、浆液性子宫内膜癌、胃癌等多种肿瘤的发病风险显著相关,男性亦会受其影响。
由此可见,携带BRCA1确实隐患重重,且该基因突变具有遗传性易感特征,若家族成员中存在较高BRCA基因突变风险,则意味着更高的患癌可能性。通过血液基因检测可明确自身患癌风险。香港中环专科体检中心(微信:tchchk)既提供覆盖84个癌症相关基因的PanHERED遗传性癌症基因组合筛查,也提供能全面检测BRCA1和BRCA2基因全部外显子的PanBRCA遗传性乳癌及卵巢癌基因筛查,且检测后配有专业遗传咨询服务,由遗传顾问为您解读报告。
BRCA1突变是否遗传自父母?BRCA1突变可能源自父母遗传,也可能为后天获得,具体取决于突变类型。
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