产前遗传诊断检查有哪些?孕妈妈要做好准备!

遗传诊断是先天性染色体基因疾病的重要检测方式，人的一生中任意时段都可以检测，但最关键的时刻还是孕产前的测试，能有效降低先天患儿的出生率，解放了缺陷宝宝家庭的惨剧。那产前遗传诊断检查有哪些?

一、染色体疾病筛查

大家所熟知的染色体疾病筛查，其中唐氏综合征是一项重要的单项检测。然而，实际上，常见的染色体疾病远不止于此。唐氏筛查的单项检出率相对较低，需要结合其他非侵入性血清等综合分析。例如，常见的孕早期nt检查和孕中期的血清学筛查的组合是其中的一种方式，但这些检出率的总和仍不及无创性基因筛查单项。

不过，一种名为“敏儿安t21”的胎儿染色体检测方法被引入，该方法可以涵盖常染色体、性染色体和微缺失症候群的三大检测范围，其检出率高达99.9%基础版可以满足常见的染色体疾病的筛查需求，而升级版则涵盖了罕见病的筛查，提供了更为全面的检测服务。



二、单基因隐性遗传筛查

例如，广东地区常见的地中海贫血以及仅次于唐氏发病率的脆性X综合征，都属于常见的单基因疾病。这些疾病通常是由一对等位基因控制的遗传病，其致病基因位于X染色体上，性状为隐性。在这种情况下，父母任一方都可能成为无明显症状的携带者，与正常人结婚生子，就有可能将致病基因传递给后代。

脆性X综合征的遗传方式尤为特殊，它主要是母系遗传。这意味着无论男女，都会遗传到致病基因，并可能表现出自闭和言语障碍等特性。特别是对于患者的儿子，他们有很高的可能性从母亲那里继承前突变，并进一步发展成为全突变，病症会变得更加明显和严重。



因此，建议准妈妈们在孕前就进行相关的检测，如果错过了这个时机，也可以在孕早期安排进行t21一血两测。通过这样的检测手段，可以有效地检测出这些潜在的遗传疾病，为家庭的未来健康提供保障。提前在香港中环专科体检中心官网或微信（tchchk）预约后可前往进行检测。

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遗传性诊断能排查出先天性疾病的几率和存在类型，那产前遗传诊断检查有哪些?基因检测时最经济简便的检测方法，可高准度完成无创伤染色体疾病筛查，相当有价值。