疑问解答：隐性遗传孕前可以查出来吗?

患有隐性遗传病的孩子会给家庭带来沉重的负担，因此很多准父母都关心隐性遗传孕前可以查出来吗?从目前的医学技术和检测手段来看，部分病在孕前是有可能被查出来的!

一、检测方式

隐性遗传孕前可以查出来吗?能，因为隐性遗传是基因层面的问题，所以基因检测是其中较为关键的一种方法。携带者测试是孕前筛查隐性遗传病的关键方式之一。在隐性遗传模式下，携带者通常不会表现出疾病症状，因为他们只携带了一个致病基因的突变拷贝，而另一个正常拷贝足以维持正常生理功能。然而，如果夫妻双方都是同一种隐性遗传病的携带者，那么他们每次怀孕都有 25%的概率生育出患病的孩子。携带者测试通过分析特定基因，能够检测出个体是否为某些隐性遗传病的携带者。例如，地贫、脆x等常见隐性遗传病，都可以通过携带者测试进行筛查。

二、家族史了解

除了基因检测，家族遗传史的调查也非常重要。医生会详细询问夫妻双方家族中是否有遗传病史，包括疾病的种类、发病年龄、症状表现等。家族中有隐性遗传患者的，其后代携带致病基因或患病的概率相对较高。通过家族史调查，医生可以初步评估夫妻生育患病孩子的风险，并建议进一步进行针对性的检测。

三、注意事项

然而，我们也必须认识到，隐性遗传病的孕前筛查存在一定的局限性。一方面，人类基因组非常复杂，目前已知的隐性遗传病种类繁多，还有很多疾病的致病基因尚未完全明确，无法进行有效的检测。另一方面，即使进行了全面的基因检测，也可能存在漏检的情况，因为基因突变的形式多种多样，现有的检测技术可能无法覆盖所有的突变类型，不过在香港中环专科可以放心，所使用的脆性和地贫基因检查都是拥有高准度，地贫更是使用第三代的测序技术，可以覆盖637种基因突变，只有不到1%的漏检率，与脆性的100%准确度相比之下也有检查的高价值，现在可以上中环专科官网（微信：tchchk）去预约。



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