罕见病基因突变可以预防吗?深入了解一下!

罕见病基因突变，面对这些往往病因难觅、治疗手段有限的疾病，人们自然而然地会问，罕见病基因突变可以预防吗?虽然无法百分之百保证预防所有罕见病的发生，但通过现代医疗技术的不断进步，我们确实在一定程度上拥有了提前干预、降低风险的能力。

一、原因

在胎儿尚未降生之前，通过精密的基因筛查技术，我们可以较早地发现潜在的罕见病病变倾向。罕见病基因突变可以预防吗?在一定程度上可以，但预防并不意味着完全杜绝罕见病的发生，而是指在发现潜在风险后，能够及时进行筹划与干预。如果不进行产前筛查，那么一旦孩子出生后症状显现，往往已经错过了最佳的治疗时机。

二、检查的选择

除了常规的影像学B超检查外，更深入的基因层次筛查显得尤为重要。无创DNA检查虽然能够覆盖染色体异常，但对于罕见病的筛查而言，其细致度和覆盖面仍有不足。因此，孕妈妈们可以考虑在进行染色体筛查和B超的同时，增加如BIessGD宝儿安等更为精细的基因筛查项目。

BIessGD宝儿安能够检测出66种基因疾病，包括智力和发育障碍、结构异常等，其检查的细致度极高，能够发现1-3bp的微小基因变异，非常适合作为罕见病的筛查之选。孕妈妈们可以同时在香港中环专科官网（微信：tchchk）预约BIessGD宝儿安和敏儿安T21检查，并享受立减HK$500的优惠。此外，这里还提供脆性X综合征和地中海贫血等常见病的检查服务，供孕妈妈们选择。



罕见病基因突变可以预防吗?一定程度上可以，通过专业的检查，孕妈妈们可以更加放心地关注宝宝的健康。如果发现高风险，可以及时进行相关的安排和筹划，防患于未然永远胜于亡羊补牢。早期投入的预防成本，远远低于患病后高昂的治疗费用和心理压力。