产前可以筛查哪些遗传疾病?包含哪些类型?

中环专科体检中心
中环专科体检中心 2023-12-07 16:19:25
来源:爱提网
现在很多人生孩子前都会做产前基因筛查,一般的产前检查无法辨识遗传疾病。在香港,敏儿安染色体产前筛查是孕妈们的必选项,该检查无痛便捷,准确率高,得到了广泛的普及。基因遗传疾病很多,如果选择了敏儿安染色体检查,产前可以筛查哪些遗传疾病?

①唐氏综合症:做敏儿安染色体检查,可以筛查唐氏综合症,也就是21三体综合征。婴儿患上这种基因疾病,会出现特殊面容,生长发育障碍和多发畸形,同时智力明显低下。除此之外,还可能伴随先天性心脏病等,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病发生率高。

②性染色体相关疾病:上述的遗传疾病都是常染色上的基因异常,做敏儿安染色体检查也可以筛查性染色体的遗传疾病,比如染色体单体症、超雌综合症、柯林菲特氏症以及超雄综合症。这些疾病会影响性腺的正常发育,导致生殖力下降、闭经等问题。

③爱德华氏综合症和巴陶氏综合症:敏儿安染色体检查可以筛查多种遗传疾病,其中就包括了这两种遗传病。爱德华氏综合症又被称为18三体综合症,患者在心脏、肾脏、骨骼、生殖器等器官上会出现异常,患者出生后,死亡率很高,即便存活,也存在严重的智力障碍和生长发育迟缓;巴陶氏综合症又被称为13三体综合症,和爱德华氏综合症有很多相似性,其典型的特征是小头畸形、多指(趾)症等。

④染色体微重复/微缺失导致的疾病:敏儿安染色体检查还可以检测出因为染色体微重复/微缺失导致的胎儿发育异常,这类异常会导致各种脏器发育缺陷,同时还伴随智力和精神问题。患者即便存活,日后的生存也会非常困难。

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产前可以筛查哪些遗传疾病?产前检查比如敏儿安染色体检查可以筛查上述多种遗传病,现在很多人会选择到香港做敏儿安染色体检查,香港中环专科体检中心提供该产前基因检查,在中环专科官网或微信(tchchk)即可预约,体检者可以在这里获得更好的体验,不用担心隐私泄露,也能得到医护人员更耐心的服务。
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