备孕基因筛查选择攻略，重点防住隐形杀手!

备孕时查基因，对未来宝宝健康好，对家庭幸福也好。虽然备孕夫妻有想法，但不知道怎么做?通过这篇备孕基因筛查选择攻略，手把手教你怎么查、为啥查!

一、查什么?

备孕阶段的基因检查无法针对胎儿进行直接检查，只能针对夫妻双方的染色体基因携带情况进行了解，备孕基因筛查选择攻略尤其需要注意单基因隐性遗传病，很多夫妻表面健康，却可能悄悄携带致病基因。地中海贫血和脆性X综合征更是发病率高且致病重残率高的疾病，值得筛查!

二、地中海贫血

这种病在广东、广西等地区尤其常见，属于常染色体隐性遗传。简单说，如果夫妻都是同类的携带者，孩子就有1/4概率会得重型地贫，表现为严重贫血、肝脾肿大，甚至需要终身输血。更扎心的是，孕期可能流产、早产，宝宝出生后可能发育迟缓。在香港中环专科（微信：tchchk）做第三代地贫基因筛查，可以一站式了解637种的突变情况。如果家族有地贫史，或者生活在高发地区，或打算做遗传病咨询，备孕时务必拉上伴侣一起查。

三、脆性X综合征

脆性患者不但身体出现异常，更在精神上也发育异常，轻则学习困难，重则智力残疾，还是自闭症的头号遗传推手。它是X染色体隐性遗传，女性携带者可能没症状，但可能生下患病儿子，更可怕的是遗传早现现象——妈妈携带的缺陷基因传给孩子时，症状一代比一代严重。

怎么查? 通过中环专科的脆性携带者测试，准确率100%，全体女士都有建议安排，尤其针对有家族史、卵巢早衰或生育问题的女性备孕人群，需要着重考虑!



备孕基因筛查选择攻略重在先挑选重点需要筛查防范的单基因病，其次，优先检查有家族史或高风险地区的一方，最后查完怎么办? 如果查出携带致病基因，先别慌!医生会评估风险，可能建议伴侣也查，或通过试管婴儿筛选健康胚胎。