预防出生缺陷!产前基因检测项目推荐哪些?

在孕早期或备孕期进行常见病的基因检查，是一次非常有效的妊娠风险评估和产前诊断，这不仅有助于宝宝的健康，而且也为家庭的幸福提供了保障。然而，选择合适的检测项目可谓是非常重要，产前基因检测项目推荐什么?以下这些专案值得孕妈们重点考虑。

1. 脆性X综合症携带者测试

产前基因检测项目推荐什么?脆性X综合症是继唐氏综合症之后的第二大智力障碍遗传病，因其对于生活品质会有严重的影响，所以值得被列入到产前基因检测项目的推荐名单当中。香港中环专科的脆性X综合症携带者测试主要检查孕妇是否携带位于X染色体上的遗传性单基因异常，由于遗传规律的特殊性，只需检测孕妇本身是否携带该基因即可。

2. 染色体筛查

无创产前基因检测对于孕妇来说，现在基本上是必不可少的专案，这种检测方法无需担心流产的风险，对筛查染色体非整倍体异常的准确率超过99%。产前基因检测项目推荐什么?有两款染色体筛查产品都值得考虑，分别是敏儿安T21和Nifty Pro，它们能满足全面了解染色体叁体症、性染色体病和基因微缺失症候群的三大主流筛查范畴，在香港中环专科（微信：tchchk）只需孕妇满10周便可安排检查，同时还能与脆性X综合征测试一起进行，实现一血两测的目标。



3. 地中海贫血基因检查

地中海贫血是一种在全球范围内广泛分布、受累患者和携带者人数众多的遗传性疾病，尤其是在香港和广东地区高发。在香港中环专科，完成第三代地中海贫血基因检测不仅可以检测主流的23种基因缺失、突变，而且还能够检查到以往未覆盖的缺失、突变类型，这可以让孕妇早知道风险，必要时建议配偶也进行筛查。

产前基因检测项目推荐什么?产前基因检测的专案可谓是多种多样，其宗旨在于评估胎儿是否存在遗传疾病或染色体异常，因此以上三种先进的基因检查手段都值得大家优先选择，但具体情况取决于孕妇的实际所需和医生建议。