脆性x综合征发病率是多少?男女各不同吗?

大家可能不知道脆性x综合征，但一定知道自闭症，脆性x综合征是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍的最常见原因，亦是经常出现在自闭症患者当中伴随诊断的并发症，更是继唐氏后的第二大智能发育障碍，那到底脆性x综合征发病率是多少?

1、脆性疾病的遗传方式

此病症的遗传机制独具特点，通常情况下，女性个体具有两条x染色体，而男性只拥有一条x染色体及一条y染色体。一旦其中一条x染色体出现异常，女性个体因另一条正常的x染色体会补偿其功能缺失，从而使得症状不易显现;相反，男性由于仅有一条x染色体，故无法获得相同的保护效应，导致异常症状更容易表露出来，这也解释了为何女性携带率相对较高，但症状在男性中更为突出的现象。

脆性x综合征女性携带者众多，每150个女性中就有一个是携带者。一个携带脆性x综合征基因的女性，她即使没有任何表面病症，仍会有50%几率把突变基因传给孩子，不管是儿子还是女儿。那脆性x综合征发病率是多少?男性的发病率为1/4000，女性的发病率为1/8000。

2、脆性疾病的预防方式

脆性疾病不可治但可防御，所有女士建议在孕前或产前完成脆性x综合征的携带者检查，香港中环专科官网或微信（tchchk）可预约，对于那些具有家族脆性x综合征病史的家庭成员，以及遭遇不明原因智力障碍、有卵巢早衰现象的女性、偶尔出现癫痫发作、震颤、共济失调症状的患者，或是伴有抑郁、精神类疾病症状的女性，在计划怀孕之前，强烈建议接受脆性x染色体相关的筛查检测。



由于遗传定律决定了患病性别的差异，男性更容易发展为症状严重的患者，而女性容易发展为隐性的携带者，脆性x综合征发病率是多少?男性的发病率要高于女性，但有鉴于该病的遗传特性，需要女性做足检查的必要。