疾病遗传风险评估可靠吗?这怎么说?

突如其来的发病着实让人恐慌和无措，然而，随着科学在进步，有一些遗传性的疾病得到了预知的可能，这一技术旨在通过分析个体的遗传信息，预测罹患特定疾病的风险，尤其是染色体基因异常引发的疾病以及具有遗传倾向的各类癌症。不给有人发出质疑的声音，表示疾病遗传风险评估可靠吗?

一、针对特定的疾病

疾病遗传风险评估可靠吗?可靠，不过，只有针对特定有遗传倾向的疾病才有效，对于没有遗传倾向的疾病，检测是毫无根据且因此无效，染色体基因类的疾病和癌症向来是遗传度较高，医学界公认的遗传性疾病，做检查测相当有意义。

①从染色体基因层面来看，遗传风险评估主要关注的是那些由于染色体数目或结构异常导致的遗传病。例如脆性X综合征和FMR1基因上的动态CGG重复序列突变有关，这是可遗传的基因缺陷病，女性通过做携带者测试去准确判断，此外，满10周的孕妇可以去做像niftypro和敏儿安t21这类去查染色体遗传风险。

②在癌症遗传风险评估方面，科学家已经发现了多个与癌症易感性相关的基因突变，如BRCA1/2基因与乳腺癌、卵巢癌的关系，APC基因与结直肠癌的关联等。通过遗传性基因癌症组合筛查，可以识别出携带这些突变基因的个体。



二、医生的解读

其结果虽不能绝对预示一个人是否会患病，但无疑为个性化预防策略提供了有力依据，如上的检查皆可在香港中环专科官网上一探究竟，在测试结束后，由专科专家进行专业报告解读和咨询，体检可不可靠，其中医生的专业解读可见一斑。有需求的话可前往中环专科网站或微信（tchchk）进一步了解。

香港中环专科体检中心官网：******/?C=18&Y=at

疾病遗传风险评估可靠吗?可靠，尤其对于明显有着遗传性倾向的疾病，例如染色体基因和癌症，个人为了自己的身体健康或下一代都应该去做，香港中环专科引用的疾病遗传风险评估类别均是国际前列品牌，在染色体基因异常相关疾病和癌症领域均展现出了较高的可靠性和实用性，但任何评估工具都非完美无瑕，大家在做决定前也需要辩证看待。