天使综合症是一种由基因缺失或突变引发的疾病,婴儿在出生后不久便会显现出一些患病迹象,如发育迟缓、智力低下、语言缺失等等。天使综合症会遗传吗?天使综合征的遗传方式复杂多样,考虑到目前天使综合征尚无根治方法,所以需要通过基因检测来进行提前诊断。
一、疾病概述
天使综合症会遗传吗?天使综合症属于罕见的基因缺陷疾病,总体发病率在1/10000至1/20000之间,即每1至2万名婴儿中就有1名可能患上此病,在香港每年约有3至5名新增确诊病例。由此可见,产前检测对于预防天使综合症可谓相当重要,比如香港中环专科(微信:tchchk)的敏儿安T21和NIFTY Pro等产前基因检测,就能够检测出包括天使综合症在内的罕见疾病,同时还可以完成三体综合症和性染色体疾病的筛查,最快在5天之内就有答案。
二、病因分析
在出生时,每个人都会从父母那里继承一组基因,其中母系第15对染色体的UBE3A基因对大脑和神经发育至关重要,如果婴儿缺少母系第15对染色体,或者该染色体受到破坏或去活化(即失去功能),就会导致天使综合症。天使综合症会遗传吗?毫无疑问是有几率的,虽然目前大部分案例是偶发性的,但根据相关的先天缺陷的报告病例可以得知,有3%至5%属于隐性遗传,因此还是需要引起准备生产的孕妈们注意。此外,父亲也可能成为携带者,并可能通过X染色体上的基因突变将疾病遗传给女儿。
天使综合症会遗传吗?天使综合症是一种具有遗传性的神经发育障碍性疾病,其诊断主要依赖于基因检测,通过检测UBE3A基因的异常来确诊,比如香港中环专科的产前染色体筛查就是不错的选择。天使综合症的治疗主要是以对症支持治疗为主,旨在提高患者的生活品质,如果怀疑存在天使综合征的情况,建议及时就医进行检查和明确诊断。
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