地中海贫血如何筛查和确诊?主要有这些步骤

海洋性贫血(地中海贫血)是一种遗传性染色体变异导致的疾病，主要由遗传的基因缺陷导致，这种缺陷使得血红蛋白中的一种或多种珠蛋白链合成减少或完全缺失，从而引发溶血性贫血。地中海贫血如何筛查和确诊?这通常涉及多个步骤和检查方法，其中包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。

一、逐步的检查步骤

地中海贫血如何筛查和确诊?通常医生会先询问个人的相关病史，然后再进行详细的身体检查，比如验血就是十分常见的手段，血液样本会送往化验所，测量血色素数量以及各类血细胞的数目，同时评估红细胞的大小和每个红细胞中的血色素含量。

其中，平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)是两个重要的检测指标，如果MCV和MCH同时降低或其中一个值降低，那就可能需要通过显微镜进一步分析红细胞形态，此外通常还会配合血红蛋白电泳测试，以检测血红蛋白的类型和比例。如果血红蛋白电泳结果异常，或者需要更精确的结果，地贫基因检测可以说是最后一步的关键性检查专案，通过基因检测大家能确定是否存在地中海贫血相关的基因突变。

二、在哪里可以检测

地中海贫血主要有两种检测途径，一种是血液方面的逐步排检，根据结果逐步深入筛查，而另一种则是直接进行基因检测，实现一步到位。基因检测不仅准确率高，而且能够覆盖可能存在的基因变异，避免多次检查带来的不便和费用，地中海贫血如何筛查和确诊?香港中环专科（微信：tchchk）的第三代地中海贫血基因检测，可以全面覆盖以往基因检查可能存在的缺漏和错误基因型，使得检查过程变得更加高效和准确，客户预约时只需确定的项目和时间即可。



地中海贫血如何筛查和确诊?地中海贫血的临床表现、诊断和治疗方法因病情轻重而异，如果平时没有什么异常状况的话，大家可以先优先进行血液方面的检查，但要是家族成员中存在地中海贫血的遗传病史，那么就建议尽快预约香港中环专科的第三代地中海贫血基因检测。