brca1基因突变子女怎么办?会世代相传?

在1990年，科学家们揭开了遗传性乳腺癌的神秘面纱，发现了一种直接与这种疾病相关的基因。这项具有里程碑意义的发现被命名为“乳腺癌1号基因”，英文简称为brca1。brca1基因突变子女怎么办?对于具有这些基因突变的人群，可以通过更密切的监测以及更早的干预来预防或延缓乳腺癌的发生。

一、brca1基因突变对人体的影响

BRCA1/2基因具有抑制恶性肿瘤发生的功能，它们在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生突变，它们抑制肿瘤发生的功能就会受到影响。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%。



二、brca1基因突变子女怎么办

BRCA基因突变风险较高的家属，患病风险也更高。携带BRCA1的女性在80岁前患乳腺癌的风险高达67%，患卵巢癌的风险为45%。面对较高的患癌风险，BRCA1基因突变子女应重视定期进行癌症筛查。

❶3D乳房X光造影。这项检查通过多角度拍摄一毫米厚的乳房影像并重组出立体影像，使医生更容易诊断早期乳房病理变化，如肿瘤或浓重。

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总体来说，brca1基因突变会引发更高的癌症发生机率，作为brca1基因突变子女为了确保自己的健康，建议应尽早制定定期进行癌症筛查的计划。