哪类人容易携带sma基因?走进肌无力罕见病!

脊髓性肌萎缩症（sma）是一种致残率和死亡率均高的罕见病，更是第一批进入我国罕见病目录的疾病。sma堪称导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，在儿童致死性常染色体遗传病中位列第二，严重威胁着孩子们的生命健康。让我们走进罕见病，了解哪类人容易携带sma基因?如何预防?

一、遗传机制

sma患者两条5号染色体上的smn1基因均发生缺失或突变。若只有一条染色体上的smn1基因出现这种情况，那么此人就是致病基因携带者。那哪类人容易携带sma基因?实际上，sma无人种、地区差异，任何年龄、种族、性别的人都有可能携带，不存在特定“容易携带”的人群。不过，若已经生育过患有sma的患儿，或者家中有sma疾病史，这类人群就需要加速做相关检查了。

二、如何预防

针对难治以防的罕见病，关键还是要重视预防性的筛查，在香港中环专科官网（微信：tchchk）可以预约blessgd宝儿安检测，一次性查出包括sma在内的66种常见影响身体和心智发育的单基因病，准确率极高。孕妇满10周即可进行检查，无创方式没有流产风险，能更好地保护胎儿和孕妇的安全。现在，与检查染色体异常的T21一同预约有立减，为有需要的家庭提供了便利。



哪类人容易携带sma基因?无分人种群体、年龄和性别，sma都有可能存在携带，患病儿童父母中约98%是smn1致病基因携带者，虽然sma更容易从父母遗传得来导致下一代的患病，但仍有大约2%的父母并非携带者，而患者存在原发性的smn1基因致病突变。所以，无分高风险和低风险一说，保守起见，建议正在怀孕的妈妈都去做相关检查，及时了解孩子的健康状况，以便在发现问题时能够尽早采取应对措施。