无创产前基因检测怎么选?一分钟学会!

凭借其安全、无创的优势，无创产前基因检测成为众多孕妇排查胎儿先天缺陷的选择。然而，面对不同的检测项目，如何科学选择成为关键。到底无创产前基因检测怎么选?看完下面的内容就知道了!

一、染色体的检查

无创产前基因检测怎么选?大家都知道唐氏综合征这类三体综合征的危害，此处无需多言，因此，对于孕妈来说染色体疾病的检查是必须要安排的。对于染色体异常检测，建议选择高通量全基因的检查项目，例如敏儿安t21和nifty pro，这类检测可以一次性完成常染色体、性染色体和基因症候群的筛查，准确性达99.9%以上。检测时间建议在孕10周之后安排，因为此时胎儿游离DNA含量较高，检测结果更准确。

二、单基因病的检查

单基因病方面的检查，常规染色体检测无法直接覆盖，因为需要更深入的测序技术才能了解情况。但鉴于此类疾病的发病率和染色体疾病不相上下，以非常有检查的必要。blessgd宝儿安需通过靶向捕获目标基因序列结合高通量测序技术，准确性达99.9%以上，检测时间建议在孕10周之后安排。在中环专科（微信：tchchk）可以安排无创产前检查大全套，与敏儿安T21一同预约检查，还可享受价格优惠，包括立减HK$500及获得HK$1000百佳超市消费券，可谓一举多得。

三、脆性X综合征检测

与上述检测的原理不同，前面提到的检测主要针对染色体异常，而脆性X综合征属于单基因病，需通过特定基因检测方法（如FMR1基因扩增检测）确诊，建议单独进行该检测。中环专科的脆性X综合征检查准确率为100%。

四、地中海贫血检测

同样不在前两者的范围内。地中海贫血属于遗传性溶血性疾病，需通过单独的基因检测方法确诊。香港中环专科提供第三代地贫筛查，包含637种基因变异，只有极低漏检率（<1%），这是目前最准确且全面的检查方式。若夫妇双方或一方为地贫基因携带者，或有地贫家族史，医生会建议双方都需要进行针对性筛查。



无创产前基因检测怎么选?这些常见疾病的筛查都需要选择合适的项目，同时要注意检查覆盖的范围和使用技术是否合格。选择无创产前基因检测时，在香港中环专科，孕妇可在医生指导下科学决策，确保检测结果能为母婴健康提供有效指导。