脆性x综合征是遗传性疾病,其特性在于x染色体在其尾部区域展现出特殊的脆弱性,这一现象在经过特殊实验条件下显现为类似断裂的脆性部位,由此病症得名,且遵循x连锁不完全显性的遗传模式,有人说脆性和自闭症有关,有没有可能,脆性x综合征是自闭症吗?
一、两者之间的关联
医学界指出了脆性x综合征是导致自闭症的主要已知遗传原因。自闭症儿童中有5%~7%为脆性x综合征,此外,从两类患者的表征上看,两者之间在避免目光接触的倾向等特征上具有共通之处。那脆性x综合征是自闭症吗?不是,虽然它们之间确实存在关系,但也不能混为一谈,脆性主要是FMR1基因启动子区域的CGG三核苷酸重复序列异常扩增为病因,而自闭症的成因更为复杂,与之相关的易感基因就有数百个,此外,不排除由于孕妇在孕期接触了致畸因素和其他环境因素,也会导致胎儿不当患病。
二、两者的危害性
脆性x综合征患者有很强的家族聚集性,其中母系遗传的危害性巨大,凡是母亲为前突变脆性基因的携带者,那儿子将有50%的概率患脆性X综合征,女儿虽然未必一定会患病,但如果携带了突变基因,以后可能也会生下脆性x综合征患儿。而自闭症则会影响到一个人的心智发育伴随终生,无不例外,这两类疾病都需要提前检查做好预防,女性在怀孕前就可以进行相关的单基因测试,而自闭症则需要等到孩子出生后,若家长发现疑似再带去检测,香港中环专科的网站皆有如上的检测,更多详情可前往香港中环专科网站或微信(tchchk)预约咨询。
脆性x综合征是自闭症吗?不是,两者之间存在关联但不是属于同一类的疾病,脆性是造成自闭症症状的一种重要原因,两类患者有可能表现出相似的行为特征和发育障碍,而且是目前医学界所确认的、与自闭症最为相关的遗传因素之一。
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