brca基因突变是什么意思?遗传性癌与之相关!

遗传性乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌都是由基因突变而主导引起的，其中就和brca有关，那brca原本是好端端的抑癌基因，怎么会和患癌有关呢?另一个突出的问题就是brca基因突变是什么意思?这可以解答一个人为什么患癌的原因。

一、brca基因突变的存在

brca基因突变是什么意思?指的是brca1或brca2基因中的变异。brca1和brca2是两种重要的抑癌基因，它们在维持细胞稳定性和修复DNA损伤方面发挥关键作用。当这些基因发生突变时，它们的正常功能会受到影响，无法有效地修复细胞内的DNA损伤，这可能会导致细胞不受控制地增长，最终形成肿瘤。



二、brca基因突变的特点

1、遗传性：brca基因突变通常以胚系突变传递，这意味着一个人只需继承一个突变基因副本即可增加患癌风险，如果父亲或母亲的生殖细胞有问题，都有可能因此遗传得到。

2、风险增加：携带brca1或brca2基因突变的个体，患乳腺癌、卵巢癌的风险显著增加。此外，brca1/2突变还与某些类型的前列腺癌、胰腺癌等有关。

3、人群分布：brca1/2突变在不同人群中发生的频率有所不同，在亚洲人群中，特定患有的风险几率也是不等的，不过，在PanBrca遗传性乳癌及卵巢癌基因筛查覆盖了95%的基因突变，现在前往香港中环专科官网或微信（tchchk）预约可以快速地体验到，遗传顾问在检查者的报告出来的时候，同时为给予单独的风险解读和指引预防指南，如果检测出携带brca基因突变，可以通过定期筛查、生活方式改变或是预防性手术等方式来降低患癌风险。



brca基因突变是什么意思?如果一个人体内携带着这相关的基因突变，那意味着将要面临的患癌风险要比寻常普通人要高，身为高风险的个体，医生可能会建议进行基因检测去查清楚，再做下一步的预防指示。