罕见病是基因问题吗?如何了解自己的基因情况?

基因疾病其实并不少见，很多癌症和基因有关。随着年龄增加，一些基因疾病的发生率会上升，如果能知道自己基因疾病的风险，在日常中注意调整生活习惯，可以减少相关疾病的发生。那么，罕见病是基因问题吗?如何了解自己的基因情况?

一、罕见病是基因问题吗?

确实有不少罕见病和基因有关，比如遗传性癌症。孩子遗传了父母的问题基因，在成年之后，基因疾病可能会逐渐显现。遗传性癌症具有家族聚集性，比如家族中有遗传性乳腺癌的病史，那么个体可能携带与该疾病相关的基因突变，当年龄增加，癌症诱发因素不断累积，发生乳腺癌的风险就会越高。

二、罕见病多吗?

所谓的罕见病指的是在总人口中比率非常低的疾病，所以罕见病的发病率不高，但罕见病的种类比较多。目前全球已知的罕见病约有7000种，其中我国约有1000种。比较常见的罕见病包括白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯丙酮尿症、线粒体病和某些癌症等。大部分罕见病都可能与基因有关，所以每个人一生中都应该做一次基因检测。



三、如何了解基因情况?

现在医学科技发达，可以做基因检测去了解自己的基因情况。这里介绍一种PanHERED遗传性癌症基因组合筛查，现在可以在香港中环专科官网或微信（tchchk）快速预约该项目。它可以筛查多种癌症，包括上文提及到的乳腺癌，如果有家族风险，很值得选择一个基因检测项目，评估自己患相关遗传癌症的风险，如果能在早期发现，治愈率会大大增加。

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罕见病是基因问题吗?如何了解自己的基因情况?很多罕见病都和基因有关，如果有经济条件，可以考虑做一个PanHERED遗传性癌症基因组合筛查。基因里面藏着每个人的健康密码，解锁密码，发现健康风险，才能更好保障健康。