遗传性癌症基因筛查有几种类型?3个!

基因筛查为没有患癌的人群和已经患癌的人群指明了预防和靶向用药的方向，其中遗传性的筛查更是关乎高风险有家族病史人群的切身预防问题，那么，遗传性癌症基因筛查有几种类型?筛查类型依据技术原理和应用场景可分为以下三类：

第一类：单基因检测

遗传性癌症基因筛查有几种类型?针对特定基因的突变进行筛查，例如BRCA1/2基因检测。通过扩增目标基因片段并测序，明确是否存在致病性变异。BRCA1/2突变与乳腺癌、卵巢癌风险显著相关，携带者一生患癌风险可超80%。此类检测适用于有明确家族史的高危人群，如直系亲属中有多例乳腺癌患者。其中，香港中环专科的PanBRCA遗传性乳癌和卵巢癌的基因检查就适合用来全面覆盖调查BRCA1/2基因突变!

第二类：多基因panel检测

采用高通量测序技术（NGS）对多个癌症相关基因进行同步筛查。此类检测适用于存在多种癌症家族史或早发性癌症（如40岁前确诊）的个体，能够发现单一基因检测难以覆盖的潜在风险。

第三类：全外显子组/全基因组测序

对受检者基因组中所有外显因子或全部基因序列进行深度分析。此类检测可发现罕见变异或未知致病基因，适用于临床表型复杂、传统检测无法解释的遗传性癌症综合征。例如，林奇综合征（Lynch syndrome）相关基因的识别即依赖全基因组测序技术，该综合征患者结直肠癌终生风险高达70%-80%。其中，中环专科的遗传性癌症基因组合筛查可以调查身体上17个部位的癌症，集中瞄准84个相关的基因突变位点，适合进行全方位针对遗传性癌症的筛查调查!



遗传性癌症基因筛查有几种类型?主要有三种，对比起来，单基因检测针对性强但覆盖范围有限;多基因panel检测兼顾效率与全面性，全基因组测序成本高但能提供最完整的遗传信息，是临床主流选择。香港中环专科（微信：tchchk）有覆盖如上的遗传性检查类型，前往官网可以了解更多，最后提醒一句，实际应用中需结合家族史、临床表型及经济成本综合评估，大家可以自由决定。