备孕期准妈必看!脆性x综合征筛查去哪做?

正常人体细胞内有23对染色体，其中22对常染色体，1对性染色体，性染色体是决定人体性别的染色体，正常女性的性染色体为XX，正常男性的性染色体为XY。脆性X染色体综合症是由于X染色体在形成的过程中发生突变而导致的一种遗传疾病。今天就来说说脆性x综合征筛查去哪做?

⒈什么是脆性x综合征

脆性x综合征是一种最为常见的遗传性只能发展疾病，这也是造成婴儿智力迟缓的第二大主要因素。造成脆性x综合征的主要原因是基因的CGG单位过渡重复，患有脆性x综合征的患者除了智力障碍以外，还会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。目前约有1/4000男性或1/8000女性会患有脆性x综合征，其中百分之三十的患者是由无家族史且无病症的女性所生，同时由于胎儿一般不会有产前的超声波异常，不容易从外观上诊断出患病的新生儿，目前只能通过进行脆性x综合征携带者测试检测出来。

⒉脆性x综合征筛查去哪做

目前在香港中环专科体检中心进行脆性x综合征携带者测试只需大约7个工作日即可出具结果，结果准确率高达100%。不过需要注意的是，由于脆性x综合征携带者测试是属于备孕检测，所以建议有怀孕计划的女性朋友，在备孕期间去进行脆性x综合征携带者测试。而如果在孕前没做脆性x综合征携带者测试的朋友，也可以选择在产前进行一次检查，届时也可以考虑和敏儿安T21一起进行测试，只需采一次血即可，有需要的朋友可以前往中环专科网站或添加（tchchk）进行预约。

脆性x综合征筛查去哪做?由于遗传的特殊性，目前只建议女性进行脆性x综合征携带者测试，特别是家族中曾患有不明原因的智力障碍、发育迟缓、自闭症;家族中曾患有FXTAS神经退化疾病，即出现震颤、失平衡、记忆力及认知力下降及情绪不稳定等情况;家族中的女性有早期停经(<40岁)的情况，建议可以考虑进行脆性x综合征携带者测试。