孕前遗传病携带者筛查有什么检测意义?

夫妻两人决定共同组建一个三口之家，都会先做孕育健康胎儿的知识功课。孕前检查可以检查夫妻双方的身体状况，除了生育检查需要引起重视，遗传病检查对所有人群也非常重要，是排除下一代患病的重要方法。那孕前遗传病携带者筛查有什么检测意义?

一、孕前遗传病携带者筛查是什么

携带者筛查分为两类，一类是常染色体隐性遗传病和x染色体遗传病，目的在于筛查备孕者或孕中的夫妇是否携带常染色体隐性遗传病或X染色体遗传病的基因突变。基因突变所依靠的基因检测技术对医疗水平要求较高，建议选择正规的检测机构最为可靠，目前通过香港中环专科网站or添加微信（tchchk）就可以预约。

二、孕前遗传病携带者筛查的意义

携带者指身上携带基因突变，但自身未有发病症状的患者。举例脆性x综合征的携带者，在50岁前一切指标正常，但50岁后有发作神经退化征的可能，为了自己的健康、备孕的谨慎等等方面因素，进行相关孕前检查是相当有必要的。

那携带者的遗传概率如何呢?对于X性染色体遗传病，如果女方携带突变，那么他们生出的女婴有可能为携带者，但男婴情况会更为严重，有过半的概率携带突变而成为FXS患者。脆性基因的患儿除了神经退化的可能，也会有语言迟缓、自闭和智力迟缓等疾病的困扰。因此，备孕者要引起十二分的重视。

孕前遗传病携带者筛查有什么检测意义?孕前遗传病携带者筛查有常染色体和X性染色体两类检查，如果在备孕期需要进行脆性遗传病携带者筛查，可在香港中环专科预约，接受医生咨询和检查后，可以有效预防下一代严重遗传病的发生。