脆性x综合症要尽早干预吗?防患未然!

不少人一辈子都没有听过脆性x综合征，只有在医生提醒产检孕检需要做检查时才留意到。这个疾病虽然听着不多见，但在遗传性疾病的范畴里，脆性x综合症是一种比较棘手的存在。脆性x综合症要尽早干预吗?要的。

一、危害性

脆x造成的智力障碍严重程度，在所有遗传性疾病中仅次于唐氏综合症。一旦有人患上脆性x综合症，这种病症会伴随其一生，而且以目前的医疗水平，还没有办法能让患者完全痊愈。所以，不少人都在思考，脆性x综合症要尽早干预吗?答案是肯定的，尽早干预意义重大，尤其是在孕产前进行疾病基因筛查十分关键。

脆性x综合症有不同的表现型，所造成的伤害也程度不一，fxs脆性x综合征患者的神经系统发育异常，从而有严重的智力障碍，而只是前突变致病基因携带者但还没有到患者的程度则表现为早期神经发育问题;脆性x相关的原发性卵巢功能不全;成年期易患抑郁症和强迫症等精神问题;脆性x相关的震颤、共济失调综合征。种种影响不会随着孩子长大而消失，会一直持续到成年甚至老年。

二、做三级预防

开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段，香港中环专科体检中心（微信：tchchk）针对脆性x综合症推出了携带者测试。这项测试有着高技术水准，准确率能达到100%。通过专业的检测技术和严谨的分析流程，可以精准地判断出检测者是否为脆性x综合征的携带者。对于计划怀孕的夫妻来说，在孕产前进行这项筛查非常重要，现在上官网可预约，如果发现双方或一方是携带者，就可以在医生的专业指导下，提前规划生育方案，采取有效的预防措施，避免生出患有脆性x综合症的孩子。



脆性x综合症要尽早干预吗?它的危害严重且无法治愈，所以尽早干预十分必要。香港中环专科的脆性x综合征携带者测试，为我们提供了一个在孕产前预防疾病的有效手段。