携带者基因筛查都有哪些?优生优育的重点知识!

携带者筛查作为一项重要的遗传学检测，有助于夫妻在孕前了解将遗传性疾病传给子女的风险和概率，并在遗传顾问的指导下做出明智决策。那么，关于这份带真相知情权的携带者基因筛查都有哪些?又该如何选择呢?

一、脆性X综合征

脆性X综合征由X染色体上的FMR1基因突变引发，主要影响男性智力发育，女性可能轻度智力障碍或无症状。鉴于其高发性，仅次于唐氏综合征的智能障碍问题，对于关注儿童智力发育的夫妻而言，此筛查至关重要。鉴于遗传规律特殊性，建议仅女性进行检测。

二、地中海贫血

地中海贫血由血红蛋白基因突变引起，在我国南方地区高发，患者可能出现贫血等症状。通过筛查，可确定夫妻是否为携带者，进而评估后代患重型地中海贫血的风险。对于生活在地中海贫血高发区或有相关家族史的夫妻，此筛查必不可少。香港中环专科提供脆性X与第三代地中海贫血相关检查，孕前及孕早期均可安排，能全面、高精度了解健康状况，遗传顾问会解读报告结果，在香港中环专科官网（微信：tchchk）可预约。

三、扩展性携带者筛查

携带者基因筛查都有哪些?这是一种更为全面的检测方法，能够一次性筛查几十、几百乃至上千种单基因病。它涵盖了常染色体隐性疾病、少数常染色体显性与X连锁疾病，旨在孕前或早孕期全面了解夫妻的遗传背景。



携带者基因筛查都有哪些?除针对性携带者筛查（如地贫、脆性X）外，还有针对多个疾病的扩展性筛查。总之，携带者基因筛查项目多样，其实对所有打算怀孕或已怀孕的人群，均应考虑使用携带者筛查。在中环专科的遗传顾问的指导下，全面了解遗传风险，做出明智的生育决策。