基因突变检测的作用是什么?做之前先了解!

基因检测可以贯穿在很多由基因为主导发病的疾病上作检测，那大家又听说过与基因相关的突变性检查吗?如果医生建议你做这个检查，但却又不知基因突变检测的作用是什么?这还能不能检查了。不妨继续了解。

一、推动新药研发

首先，基因突变检测在医学领域具有多重作用：以法国一个遗传性高胆固醇疾病家族为例，基因数据分析揭示了PCSK9基因的突变。基于这一发现，PCSK9被确立为药物降脂的新靶点。随后，世界范围内研发了与PCSK9相关的靶向药物，如今更推出了Leqvio针剂，它针对锁定并制造PCSK-9的mRNA，患者每年仅需注射两次，即可获得显著的治疗效果，为全球无数高胆固醇患者带来了希望，大大降低了心血管疾病的发生率和死亡率。

二、揭示患者病因

基因突变检测的作用是什么?在临床上，基因位点突变评估对于疾病治疗至关重要。无论是遗传性或非遗传性的癌症、白血病、先天缺陷疾病，如染色体疾病、单基因病(如脆性X综合征)或多基因病(如自闭症等)，基因检查都是确诊疾病、选择针对性药物进行靶向性治疗或病情探讨的关键。可以在香港中环专科官网或微信（tchchk）预约，现有循环肿瘤基因检查，遗传性心脏病基因检查，敏儿安t21，脆性，地贫基因等服务，能够精准筛查病因，为患者提供个性化治疗方案，还可以提供Leqvio等生物制制剂的治疗方案。



三、预测患病风险

即使尚未发病，通过如上的基因突变检测也可以提前了解潜在的患病风险。这有助于提前锁定病情、阻断遗传给下一代或降低自己最终发病的概率。

基因突变检测的作用是什么?由此可以见得，检查非常有用，如果医生建议你做，可以经过再三考量决定是否需要，当然了，自己也有提高相关基因突变的认识，对于婚前和孕前相关的先天缺陷检查也应予以重视。