基因盲盒里藏着什么？单基因病携带者筛查有必要做吗？

　　在备孕和孕育新生命的过程中，夫妻二人都会关心如何生育一个健康的宝宝，而单基因携带者筛查就与这一目标紧密相关。单基因携带者筛查意义是什么?不了解可以继续看!

一、隐性风险难察觉

单基因遗传病携带者筛查，是对正常人群进行某一种或多种疾病致病基因的检测，以此识别出携带致病基因的人，进而降低这些疾病在人群中的发生率。对于隐性遗传单基因病，其携带者通常没有临床症状，身体状况和常人无异。而且，基因突变携带者往往没有疾病的家族史，从外观和日常生活表现来看，与普通人没有特殊差别，很难发现潜在的健康风险。

二、助力优生优育

单基因携带者筛查意义是什么?实现真正的优生优育。如果家庭没有做好准备就迎来患儿的出生，会面临计划之外的精神和经济压力，这会使患儿和父母的生活质量大幅下降。通过筛查，能够判别出可能将遗传病传递给后代的高风险夫妻。比如，在常染色体隐性遗传方式的单基因病中，携带同一致病基因的夫妻;在X连锁隐性遗传方式的单基因病中，女性为携带者的夫妻。

得出报告结果后，高风险夫妻可以选择植入前诊断或产前诊断，来阻断严重遗传病患儿的出生，去提前做好改善预后和生活质量的准备。

三、专业筛查解忧虑

香港中环专科有适合孕前和孕早期进行的单基因携带者测试，像脆性X综合征、地中海贫血等疾病的筛查都包含在内。由于携带者往往没有家族史且症状隐匿，所以这项筛查适用于所有备孕期及早孕期的夫妇。目前您可直接登录香港中环专科体检中心（微信：tchchk）官网完成预约，检查报告出具后，会有专业人员为您详细解读报告数据，帮助您明确自身及未来生育子女的潜在健康风险。



单基因携带者筛查意义是什么?做一个检查能了解自身健康状况和及时发现生育患儿的风险，后续结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施，可有效避免严重缺陷患儿的出生，真正做到优生优育，这就是重要意义。