显性基因和隐性基因怎么判断?如何检出?

中环专科体检中心
中环专科体检中心 2023-12-05 11:32:33
来源:爱提网
人是生物体,与其他动植物一样遵循孟德尔遗传规律,父母的某些生物特征会通过基因传递到下一代,这是遗传的本质。那显性基因和隐性基因怎么判断?如何检出致病基因?

一、人体内的基因是如何遗传的?

等位基因,也称为对偶基因,指的是位于同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。这种基因会影响到生物体的发色、瞳孔颜色和单双眼皮等相对性状,同时也是遗传疾病的起因之一。显性基因和隐性基因怎么判断?我们需要先了解等位基因。在人体内,一些基因需要两个正常的等位基因共同作用才能维持其功能。如果只有一个等位基因能够正常表达,而另一个等位基因功能丧失,就会导致显性遗传。相对地,有些基因只需要一个等位基因就能正常表达。如果两个等位基因都出现功能丧失,就会导致隐性遗传。

以脆性X综合征为例,这是一种X连锁不完全外显性遗传病,也是介于完全显性和完全隐性的疾病,致病的基因隐匿在X染色体上,男性的性染色体为XY,女性的性染色体为XX,男性的X染色体上携带致病基因即患病,而女性拥有两条X染色体,即使一条染病也将受保护为隐性的携带者,找不出明显的患病特征,若两条都携带则是患者。如果女性携带者与正常男性结婚,其后代中男孩患病的概率高达50%。表现上,男性患者几乎都会是智力低下者,而女性携带者有50%的概率是智力正常的。



二、如何检测出致病基因?

虽然两性都有患病的风险,但女性携带者尤其需要注意,因为只有女性携带的前突变会扩增到全突变和导致脆性X综合症,后代遗传的致病基因也会发展得更严重。因此,如有脆性家族史、不明情况的卵巢功能发育不全等所有适龄的女性,在备孕前都应做好检测,现香港中环专科有脆性X综合检测,访问香港中环专科官网或微信(tchchk)可预约,还可申请专车接送,让你轻松往返过境

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显性基因和隐性基因怎么判断?显性遗传只有一个即可确定表现的性状,而隐性遗传需要两个成对出现才能表现,而最可怕的是不完全表现型的疾病会造成极大的威胁,女士在备孕时可做好遗传学检测以防万一。
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