隐性基因携带者多吗?你可能是而不自知!

　　很多人都听说过“隐性基因携带者”这个说法，但对具体的含义并不清楚。今天我们就把这个概念从头到尾说清楚。

一、核心表现

什么是隐性基因携带者?有一类人体内确实携带着某种遗传病的致病基因，但不会出现任何明显症状，身体状况和普通人完全一致，这类人就被定义为隐性基因携带者。问题在于，携带者自身根本无法察觉自己携带致病基因——因为没有任何不适表现，自然也不会主动进行相关检查。

二、常染色体隐性遗传

隐性致病基因携带者主要分为两类，第一类是常染色体隐性基因携带者。人体的基因是成对存在的，常染色体隐性遗传病需要两条配对基因都发生突变才会发病。携带者只有一条基因发生突变，另一条基因保持正常，因此携带者本人不会发病。但如果夫妻二人恰好都是同一种遗传病的致病基因携带者，孩子就有可能从父母双方各继承一条突变基因，凑齐两条突变基因后就会直接发病。也就是说，两个健康的携带者，完全有可能生育出患病的孩子。

三、X连锁隐性遗传

第二类是X连锁隐性基因携带者，这类携带者的致病基因不在常染色体上，而是位于X染色体上，且该致病基因为隐性。这类遗传有两个明显特点：第一，患者中男性数量远远多于女性，家族系谱中几乎只有男性患病;第二，男性患者的父母都不会发病，致病基因来自母亲——母亲本人不发病，但本身是携带者，会在不知情的情况下将致病基因传递给儿子。

四、建议主动筛查

隐性基因携带者最大的问题就在于此：没有症状就不会主动检查，不检查就无法得知自己的携带状态，不清楚自身状态就无法在生育前提前做出风险判断，不少家庭就是在毫无准备的情况下生下了患病的孩子。

因此专业领域的建议十分明确：推荐所有适龄备孕人群，以及处于孕早期的人群，都进行一次基因遗传病携带者筛查。香港中环专科体检中心（微信：tchchk）目前提供X连锁脆性X综合征携带者测试，以及常染色体第三代地中海贫血测试。



隐性基因携带者，就是体内隐藏着致病基因、自身却往往没有任何异常感觉的人群。正是出于对出生缺陷的重视与了解，更建议有婚育计划的人群和孕早期人群主动进行筛查，提前把生育风险掌握在自己手里。