染色体畸变会导致什么?问题非同小可!

染色体是人体生物遗传中的重要组成部分，可以说，每个人身体上都有着相等数量的染色体。不同的染色体出现不正常的情况，那就是简称的畸变，我们人体有可能因此变得不健康了。那染色体畸变会导致什么?

一、染色体畸变的类型多么?

1. 染色体数量的异常，涵盖了整倍性和非整倍性的变化，具体体现为染色体数量的增减，以及三倍体等特殊情况的发生。

2. 结构上的变异则涉及到染色体的缺失、易位、倒位、插入、重复及形成环状结构等现象。这些结构畸变可细分为常染色体异常，例如唐氏综合症(21三体)、帕陶氏综合症(13三体)和爱德华综合症(18三体)等，以及性染色体异常，诸如超雄综合症、超雌综合症和先天性睾丸发育不良等。

3. 在更微观的基因层级，上述染色体的大规模核型异常之外，还可能存在小范围的基因改变，如微缺失和微重复，这些同样是染色体畸变的组成。染色体畸变会导致什么?智力缺陷和生长发育迟缓是共有特征，患有病儿的孕妇常有胎儿流产或出生后显现出病症的情况。

二、染色体畸变只出现一次吗?

答案是否定的。有非整倍体活产婴儿生育史的父母，再次孕育非整倍体婴儿的风险会增加。而对于经历过多次自然流产的非整倍体案例，其对未来非整倍体活产风险的影响尚不明确。此外，双方父母的染色体正常也不可能避免胎儿染色体畸变的事情发生。



染色体畸变会导致什么?孕妇会经历流产或生下不正常胎儿的伤害，且症状不可以逆转，鉴于染色体异常导致的先天性智能障碍治疗难度大，疗效不尽人意，预防工作显得尤为关键。孕妇定期进行产前检查，显得尤为重要。当前，香港提供的无创DNA检测技术，如敏儿安T21和NIFTY Pro，是精确且广泛应用的筛查工具，有兴趣的家庭可选择前往香港中环专科网站或微信（tchchk）预约进行高质量的预防性检查，以期尽早识别并应对潜在风险。