先天性疾病是染色体缺失吗?怎么降低患病概率?

在婴儿出生后，有些孩子会被诊断出先天性疾病，这些疾病可能是心脏缺陷、代谢遗传、听力障碍等。很多人会把先天性疾病与遗传联系起来，认为这些疾病是由染色体缺失引起的。那先天性疾病是染色体缺失吗?

一、先天性疾病影响因素有哪些?

(1)遗传因素：遗传缺陷是先天性疾病的重要原因之一，其中一些与染色体异常相关。比如唐氏综合症和先天性心脏病等。这些疾病的发生，通常是由于父母双方携带了某种异常基因，从而导致胚胎发育时出现异常。例如，唐氏综合症是由于21号染色体异常导致的;脆性x综合征是由于FMRI基因的CGG重复序列出现异常增多，导致基因失调;而先天性心脏病可能与染色体的缺失或重复有关。

(2)环境因素：先天性疾病并不是所有遗传缺陷导致的，有一些是由于胚胎在发育过程中受到外界环境的影响，导致先天性疾病的发生。比如，孕妈服用某些药物、接触有毒物质、感染某些病毒等都有可能导致胚胎出现异常，从而引发先天性疾病。

二、怎么降低先天性患病率?

先天性患病是一种医学难题，虽然现在的医学技术已很先进，但仍无法实现完全治愈，所以孕妈们需要通过产前筛查等方式尽可能地降低新生儿的患病率。无创检测是现在广泛应用于孕前筛查的一种技术，香港中环专科体检中心就是一家提供无创检测服务的机构。

其中敏儿安t21可以测试染色体的缺失、增多等异常问题。而在孕前检测的脆性x综合征携带者测试亦可以在孕早期，与敏儿安t21实现一血两测。此外，香港中环专科还提供专车接送服务，方便孕妇享受更加贴心的服务，详情可以拨打客服电话或添加微信（tchchk）进行咨询预约。

先天性疾病是染色体缺失吗?也不尽然，先天性的疾病一部分为遗传因素，其中因染色体缺失而犯病占小部分，更多原因还是需要通过检查来找出真相，如果您想了解更多关于先天性疾病的信息或者想预约无创基因检测，请访问香港中环专科官网，我们将竭诚为您服务!