心肌病基因检测方法有几种?以技术来区分!

不分遗传性和非遗传性的检查是没有意义的，针对遗传性相关的心肌病，患者可以用到基因检查去调查致病的原因，那同时大家也特别关心心肌病基因检测方法有几种?根据不同的检查手法可以得知不同的基因突变类型。

遗传性心肌病主要是由调控心肌细胞核心蛋白的基因发生变异所引起，导致干扰蛋白质的正常功能。因此，基因检测的核心在于发现这些关键基因内部的突变。目前，心肌病基因检测方法有几种?以下是三种较为普及的方法：

1. 二代基因测序技术(NGS)

NGS是当前最为广泛运用的基因检测手段，能够对数百个与心肌病相关的基因进行高效、深度的测序，有效识别包括点突变、小片段插入或缺失在内的多种遗传变异。香港中环专科提供的遗传性心脏疾病基因筛查，专注于81种遗传性心脏疾病，覆盖255个相关基因，检测准确率高达99.9%，灵敏度同样超过99%，价格合理，性价比极高，如有需要可以在中环专科官网或微信（tchchk）预约。



2. 基因芯片杂交技术

基因芯片技术擅长快速检测已知的变异位点，具有高灵敏度，但由于依赖预设的探针，其检测范围局限于已知的变异类型，对于新发现的变异则无法识别，因此检查范围有限制。

3. 全基因组测序(WGS)

WGS是一种全面解析个体遗传信息的技术，能够检测基因组中编码区及非编码区的所有变异，对于探索未知基因功能及非编码区域的变异尤为重要。然而，这项技术的成本相对较高，适用于疑难病例的分析。

不同的基因检测技术各有优势，选择时可根据自身需求、检测目的及经济条件综合考虑。心肌病基因检测方法有几种?三种当中尤其以NGS最为经济适用覆盖面积也广，人们若有筛查的需要可以斟酌去选择。