科普时间：155单基因病携带者筛查是什么?

单基因病是先天缺陷的重要类型，做单基因病的无创检测，无疑成为了防止这类疾病发生的重要窗口。通过针对常见、易新发的显性单基因病进行常规筛查，我们能够有效降低这类疾病的首次发生，进一步降低出生缺陷率。其中，155单基因病携带者筛查是什么?

一、是什么?

155单基因病携带者筛查是什么?这是优生优育领域的一项关键检查。它通过采血的方式，对夫妻双方是否携带隐性致病基因进行筛查。其筛查范围广泛，涵盖了遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、进行性肌营养不良等155种单基因隐性遗传病。这些疾病大多常见且高发，检查很有价值。

二、还需要补充吗?

155单基因病携带者筛查虽然只针对具备携带情况的遗传性疾病进行筛查，但对于新发的单基因病同样具有检测价值。新发突变导致的单基因病，其父母表型和血液检测基因型可能都正常，但孩子却可能患病。这类疾病在产前不易被重视，常规产检也容易漏检。因此，在产前进行相关的单基因病筛查就显得尤为重要。香港中环专科（微信：tchchk）的宝儿安blessgd能够一次性调查66种相关的单基因病，而且，现与同样大热的染色体排查的敏儿安t21一并检测还有立减优惠，无疑为有需求的家庭提供了更划算的选择。



155单基因病携带者筛查是什么?顾名思义，它是一项针对155种具有遗传性质的单基因病开展的检测项目。这些被筛查的单基因病大多为常见且高发的类型。香港中环专科在单基因病筛查方面服务全面，不仅能完成针对脆X综合征和地中海贫血这两种疾病的遗传性携带者测试，还能进行针对新发单基因病的blessgd宝儿安相关检查。通过筛查，能为众多家庭提供更精准的生育指导，有效降低出生缺陷风险，为优生优育筑牢坚实防线。