脆性x综合症产检必做吗?看个人!

脆性x综合症(Fragile x Syndrome, FxS)是一种遗传性的智力障碍，鲜为人知的是，它是仅次于唐氏综合症的第二大智力障碍症，对于婴幼儿的健康成长具有严重影响，所以建议家长们都需要引起重视。脆性x综合症产检必做吗?这其实还是取决于个人的实际情况。

01疾病的发病率

脆性x综合症在人群中的发病率相对较高，据统计，男性患病率为1/4000，而女性的患病率为1/8000，而由于女性携带者的年龄越大，后代患病的风险会越高，且这个遗传性疾病其实女性携带者更多，每150个女性中就有一个是携带者，其中包括大量的隐性患者，所以通常只建议女性进行香港中环专科的脆性x综合症携带者测试。除此之外，脆性x综合症与自闭症之间存在着密切联系，虽然并非所有脆性x综合症患者都会被诊断为自闭症，但许多患者表现出类似自闭症的行为特征，即便未达到自闭症的确诊标准。

02是否必须进行检查

脆性x综合症产检必做吗?假如家族中有成员已被确诊患有脆性x综合症或携带FMR1基因突变，或者本人和配偶当中存在脆性x综合症的相关症状，那么进行产前检查可以帮助了解未来孩子患病的可能性。如果想更全面的排查自闭症风险，通常还可以香港中环专科的敏儿安染色体检测，所以要是没有在孕前配合脆性x综合症检测的话，其实也可以在做敏儿安的时候一并检查。如有以上需求可以前往香港中环专科官方网站或微信（tchchk）进行咨询及预约。



脆性x综合症产检必做吗?虽然脆性x综合症携带者测试并非是强制性的必要手段，但该项目检查其实还是比较有意义的，因为它能帮助大家更好了解该疾病的遗传风险，从而避免自闭症等智力障碍的发生，不过要是资金预算较为紧张的话，那么敏儿安染色体会更加推荐。