儿童罕见病几岁容易出现?会有什么表现?

继2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，2023年9月又发布了《第二批罕见病目录》，新纳入86种罕见病，当前已覆盖207种罕见病。我国罕见病患儿覆盖的病症广，且大多数不能完全治愈，陷入了生存的困境。父母应该早做防范，来看看儿童罕见病几岁容易出现。

一、儿童罕见病有哪些?

对于很多人而言，罕见病是一个陌生概念，这是由于罕见病患病人数少、病症复杂，没有得到科普，没有受到重视，事实上，很多罕见病若能早治疗、及时用药，能帮助患者早日恢复到正常人生活的状态。

生活中其实不乏罕见病的案例，如著名的物理学家霍金患有渐冻症神经肌肉病、打喷嚏会骨折的“瓷娃娃”成骨不全症、一出血就止不住的血友病、全身疼痛感不止的法布雷病，等等。部分非遗传医学的医生对这些病症可能有些陌生，误诊和漏诊的情况并不少见，建议家长若觉得孩子出现不明原因的问题，要送往遗传基因筛查的专科进行问诊。



二、儿童罕见病几岁容易出现?

其实，罕见病不是绝对意义上的不治之症，在未怀孕到怀孕时期发现，可以直接切断治疗的沉重负担，而幼儿时期发现并得到治疗，则可以帮助患儿早日恢复，也能减少部分高昂的费用。儿童罕见病几岁容易出现?由于个人身体素质和基因缺陷的共同作用，导致有些孩子在胎儿期或新生儿期就发病，有些则会等到在儿童或青少年期才发病。不过，总体上14岁以下的孩子已经会出现疾病的端倪。

罕见病危害大，很难治愈，建议在孕前和孕前就无创式基因检测。香港中环专科提供产前罕见病筛查敏儿安t21进阶版和孕前的脆性检查，可以帮助孕妈妈早日查清自身和胎儿可能存在的基因缺陷。若有些罕见病在孕中检查不出来，例如自闭症，可等到幼儿时期再进行Mygenia遗传性健康风险评估，更多详情可在香港中环专科官网或微信（tchchk）了解。

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儿童罕见病几岁容易出现?一般在14岁以下就会发病，罕见病是我国5岁以下儿童的重要死因之一，各位父母想避免这类问题的出现，可在生育之前进行高效检查，堵截致病基因的传递可能，对于孩子成长后才发病的自闭症，可在幼儿时期进行相关基因检测，及早干预。