父亲会携带脆性x染色体吗?要检查吗?

很多人都先天缺陷一无所知，只有在孕产期的妈妈会比较关注，脆性x综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的，导致智力残疾的第二大遗传疾病，准备怀孕和孕妇都需要安排一次这项筛查，那父亲会携带脆性x染色体吗?他要不要陪着一同检查?

1、脆性x染色体病是什么病?

脆性x综合征(FXS)由位于x染色体长臂末端q27.3区域的FMR1基因突变引起。这个关键的基因全长约39kb，包含17个外显子，它的变异会导致一系列严重影响患者智力、行为及生理发育的症状。作为一种x连锁遗传的单基因疾病，FXS具有不完全显性遗传的特点，父亲会携带脆性x染色体吗?会，只要携带有异常的x染色体，都有可能发病并将该基因传给下一代。

2、父亲需要检查吗?

在实际的遗传风险评估和遗传方式上，由于女性有两个x染色体，而男性只有一个，所以即使女性仅携带一个异常的x染色体，也有可能成为携带者并将其遗传给下一代，前突变的女性携带者在家族遗传链中有50%的几率传递给后代，而男士只会传递女儿，造成前突变，但不会发展为全突变的患者。

尽管如此，为了全面了解家庭遗传风险，备孕夫妻一同进行检查也是非常明智的选择。好消息是，香港中环专科现已提供脆性x染色体综合征的相关检查服务，为备孕家庭提供了获取准确遗传信息的专业渠道。现在通过中环专科官网或微信（tchchk）成功预约还可个性化定制专车往返深港接送和预约检查时间，省心省时。



虽然在脆性x染色体综合征中，女性的遗传角色更为突出，但这并不意味着男性可以掉以轻心。父亲会携带脆性x染色体吗?会，因此每一位有着潜在携带风险的父母，在不知道自己的基因健康如何，都应该积极参与相关检查，携手香港中环专科，共同为下一代的健康筑起坚固防线。