微缺失和微重复综合征是什么?别忽视其危害!

在众多染色体异常疾病当中，微缺失和微重复综合征是很容易被忽略的问题，但这类疾病实际上会造成非常严重的影响，所以在产检过程中同样需要引起重视。那到底微缺失和微重复综合征是什么?其实这是一类因染色体特殊节段上的连续基因发生亚显微级别的缺失或重复所导致的疾病。

一、定义与特点

①定义：微缺失和微重复综合征是什么?微缺失综合征指的是染色体上某些特定区域的DNA序列发生缺失，而微重复综合征则是指相同区域的DNA序列发生重复。这些缺失或重复的片段通常较小，一般为1至3兆碱基(有时小于10Mb，占整个基因组比例0.01~0.02%)，覆盖的基因数目可能不是很多。

②特点：与整条染色体疾病相比，微缺失和微重复综合征导致的疾病影响相对轻微，但仍可能导致一系列的临床症状。微缺失和微重复综合征是什么?这些异常可能是在胚胎发育过程中发生的，也可能是遗传自父母。

二、临床表现

微缺失和微重复综合征的临床表现因缺失或重复的染色体区域和涉及的基因不同而有所差异，包括发育落后、特殊面容、身体上多发畸形、心血管异常认知功能障碍和行为异常。

三、治疗与预后

目前，对于微缺失和微重复综合征尚无特效治疗方法，治疗的主要目标是减轻症状、提高患者的生活质量，并预防并发症，预后因个体差异而异，取决于缺失或重复的染色体区域、涉及的基因以及患者的整体健康状况。从医学的主流观点来看，这种难治可防的疾病应该从筛查去入手，例如香港中环专科体检中心（微信：tchhck）的敏儿安t21无创染色体检测项目，就能针对微缺失微重叠的症候群方面，数百种的类型均可得到99.9%的精准筛查。



微缺失和微重复综合征是什么?微缺失和微重复综合征是一类具有复杂临床表现的遗传性疾病，需要通过先进的分子遗传学技术进行确诊和治疗。香港中环专科的敏儿安t21通过抽取孕妇血液，从血液中提取胎儿的游离DNA，并进行高通量测序，能检测出包括染色体微缺失综合症在内的多种染色体异常疾病。