以检查的时间段来看：染色体畸变检测技术有哪些?

除了了解孕妈妈自己的健康外，了解宝宝的健康可以说是整个孕期的第一大要事了，孕妈妈以及其他家庭成员都会严正以待地准备着孩子的平安出生，做检查是最直观可以观察到宝宝健康了，那关于排查染色体畸变检测技术有哪些?孕妇需要一个不落地完成吗?

一、nt初步筛查

在怀孕的第11至13周加6天这段时间，会进行nt初步筛查，旨在评估胎儿是否有染色体异常。这项检查涉及测量胎儿颈部后方皮下积液形成的透明层厚度。随着孕期在11至14周间进展，透明层厚度会稍微增加，一般认为数值低于2.5毫米视为正常，尽管某些专家对35岁以下孕妇的阈值放宽到了3毫米之内。

二、唐氏筛查

接下来，在孕期的第16至18周，会进行唐氏筛查，以评估胎儿患有21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)及开放性神经管缺陷的风险。

三、无创dna检测

可在孕期12周至22周加6天进行，通过抽取母亲血液中微量的胎儿DNA进行测序，以精确评估特定染色体异常的风险，其准确性和安全性均优于唐氏筛查，在香港中环专科可以选择到香港地区最畅销和权威的nifty pro和敏儿安t21的检查，其中的价格对比起内地虽然稍贵，但安全和准确价更高。目前在中环专科官网或微信（tchchk）可以完成浏览和预约，还可免费享受深港往返专车接送。



四、羊水穿刺

这项在18至22周加6天进行的诊断性测试，通过穿刺获取羊水样本以检测胎儿遗传疾病，是诊断染色体异常的最直接方法。尽管其准确性极高，但伴随有约0.2%至0.5%的流产风险。穿刺过程在超声引导下进行，以确保安全，多数女性反馈痛感轻微，类似抽血，无需麻醉。

染色体畸变检测技术有哪些?一共四种常见的做法，其中nt和唐氏筛查需要结合完成，以保证最后得出的准确度。孕妇选择跳过唐筛直接进行无创DNA检测是可行的，在前三类的筛查显示高风险后，才建议孕妇进行羊水穿刺的最终检查。