brca突变是遗传自父母吗?怎么检测?

brca是乳腺癌易感基因，致乳腺发生癌变的其中一个原因，内含brca1和brca两大分支，都是重要的抑癌基因，在基因正常完好的情况下，它们承担着人体同源基因的修复工作，而基因突发异常，会导致同源基因组出现升高的不稳定性。那出现异常与遗传有关吗?brca突变是遗传自父母吗?

一、brca关系到什么癌症?

brca基因突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌密切相关。这些突变可以细分为数百种情况，主要涉及brca1和brca2基因。研究显示，约5%-10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，其中brca1基因突变因子占比30-35%，brca2基因突变因子占比20-25%。

携带brca1/2基因突变的女性不仅面临更高的乳腺癌风险，还可能增加其他癌症类型如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等的发病风险。对于男性而言，携带这些突变基因将增加患乳腺癌和前列腺癌的风险。

具体到brca1/2基因突变者，患乳腺癌的平均风险分别为65%和45%。brca1/2基因突变者，患卵巢癌的平均风险分别为39%和11%。与普通女性相比，这些突变携带者的癌症风险显著增加。



二、brca突变是遗传自父母吗?

通常来说，brca突变是遗传自父母的可能性极大。以好莱坞明星安吉丽娜·朱莉为例，她从母亲那里遗传了突变的brca1基因，使她面临高达87%的患乳腺癌风险和50%的患卵巢癌风险，事实上，她确实发病了。不过，这种基因突变的遗传几率从父母一级亲属的高风险会逐渐向二级和三级亲属的患癌风险递减。

因此，如果确定家中存在相关基因突变的亲属，过早患上乳腺癌、卵巢癌、输卵管或腹膜癌个人或家族史者，都应进行有关的早癌筛查。如今香港中环专科有PanBRCA遗传性乳癌及卵巢癌基因筛查，从基因出发探查亚洲人的高危突变区域，可在中环专科官网或微信（tchchk）预约。

香港中环专科体检中心官网：******/?C=18&Y=at



brca突变是遗传自父母吗?brca基因突变在大多数情况下由父母的生殖细胞代代相传，但却不用过分担心，现在香港有着高通序测序的专项突变筛查，能尽早知道自身情况。