女性脆性x携带有什么特征?怎么知道?

脆性x综合征是一种隐性遗传疾病，虽然不如唐氏综合征那么有名，但其发病率也是相当高的。据统计，在普通人群中，大约有1/4000的男性患者和1/8000的女性患者患有脆性x综合征。那么，我们又如何知道自己是否患有这种疾病呢?女性携带脆性x有哪些特征呢?

一、女性脆性x携带有什么特征?

根据致病基因动态突变的程度不同，可将疾病突变类型分为正常、过度型、前突变型和全突变型，这些突变类型在临床上表现出各种不同的症状和轻重程度。

其中，正常和过度型都没有明显表征，相对于全突变，前突变的患者表现症状较轻，女性多出现早发性卵巢功能不全(FXPOI)，即卵巢无法正常排卵，这就容易导致一系列月经紊乱、受孕困难和早在40岁前停经等问题。全突变会出现外观、语言、行为上的差异。不过，两者在50岁后都会有相对早发的进行性小脑共济失调和运动失调的问题。

二、备孕女性应及早进行脆性X基因检测

女性携带脆性X综合征基因虽然不会自身发病，但对下一代的影响却不容忽视。及早进行携带者检测，能够为怀孕计划提供更准确的信息，确保下一代能够健康成长。而且，由于遗传机制为X基因遗传，检测对象为无明显特征的女性携带者，因此，只需要在基因检测场所进行相关的携带者检测即可。

在香港中环专科体检中心，我们通过抽血便可以百分百了解脆性基因的存在。及早检测能更好筹备怀孕计划，确保下一代能健康成长。在香港中环专科官网或微信（tchchk）即可一键预约，预约成功后，还有机会获得点对点专车接送服务。



脆性综合征的发病几率在于，女性携带者的下一代更易发病。女性脆性x携带有什么特征?上文已经详细阐述。需要注意的是，如果是新婚夫妇有筹备三口之家的计划，应该及早进行相关的基因检测，对自己的孩子未来的健康负责。