隐性遗传病筛查项目有哪些是重点?

出生缺陷是难以挽救的坏结果，而科学的孕产前筛查检测可以有效降低缺陷儿出生的几率，所以对于希望孩子能够健全成长的准父母来说，能实现优生优育的产前筛查是不可以少的。隐性遗传病筛查项目有哪些?由于隐性遗传病的复杂性和多样性，筛查项目可能因人而异。

一、脆性X综合征

隐性遗传病筛查项目有哪些?脆性X综合症是一种X染色体隐性遗传病，致病原因是FMR1基因组表达不足，导致脑部发育蛋白质不足，从而引发智力发育迟缓和自闭症等病症。脆性与自闭症有极大的关联，是导致智力低下的常见遗传病之一，通常建议由女士进行香港中环专科的脆性X综合症携带者测试来进行排查。

二、地中海贫血(地贫)

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，主要分α和β两种，以α地贫较常见，这是我国南方各省(区)最常见、危害最大的遗传病之一，隐性遗传病筛查项目有哪些?主要包括血液学指标分析、血红蛋白电泳分析等，而基因检查通常是最后的确诊手段。现在香港中环专科（微信：tchchk）可以一站式预约完成脆性和地贫的检查，准确性高且风险性低，值得大家优先考虑。

三、遗传性耳聋

遗传性耳聋是由基因突变导致的听力损失，耳聋突变基因人群携带率高，发病率也较高，所以需要通过早期筛查来实现早发现、早诊断、早干预，从而避免或减轻听力损失对患儿的影响，隐性遗传病筛查项目有哪些?主要检查GJB2、SLC26A4、12S rRNA这三个基因的情况。



隐性遗传病筛查项目有哪些?脆性X综合征、地中海贫血和遗传性耳聋是三种常见的隐性遗传病，对优生优育构成了严重的威胁，当然除此之外还包括很多类型，所以建议大家要进行全方位的项目筛查来确认，尤其是香港中环专科的基因检测就非常值得推荐，该技术及早发现携带者或患者，从而能够及时采取相应的干预措施，以降低遗传病患儿的出生风险。