染色体缺失会有什么影响?胎儿会受伤吗?

人类的一切生命活动全由染色体进行，倘若染色体先天的状态良好，即是结构完整和功能正常，那不会造成什么严重的先天性自带的影响，而一旦先天状态不佳，即使有部位微小的缺失，也有可能造成大问题，究竟染色体缺失会有什么影响?

1、染色体是什么?

染色体作为细胞内的核心构造，封装dna与丰富的遗传基因信息。遗传基因指导制造蛋白质，在人体不同类型的细胞中执行多样化功能，调控着个体的生理特征与功能表现(涉及到染色体与基因的遗传学议题)。简而言之，基因携带着塑造我们外貌与内在机能的遗传指令集。

2、染色体缺失会有什么影响?

当染色体结构发生片段缺失时，会诱发多种遗传性疾病，统称为染色体缺失综合症。这类综合症常伴随着先天性缺陷，并可能抑制患者的智能和生理成长。在极端情形下，病情的严重性可致早年夭折，不论是婴儿期还是儿童阶段，染色体缺失综合症的范畴广泛，有着不下数百种的类别。

3、染色体有问题如何得知?

微缺失综合症的嫌疑可能在产前或出生后即被察觉，并可通过染色体分析，尤其是采用先进的下一代测序技术来明确诊断，例如香港本地常用的敏儿安t21和nifty pro都可以对于孕妇腹中胎儿的染色体健康进行全面细致准确的排查，满10周的孕妇可以在香港中环专科官网或微信（tchhck）进行预约。

如果早在孕期查出问题，那可以方便进行进一步的诊察。如果拖到出生后才得知，针对由染色体缺失引起的物理缺陷，部分情况可通过外科手术得以修正，但大部分治疗策略倾向于提供辅助性与支持性照护，不能使患者痊愈。



染色体微缺失症候群就可以解释了染色体缺失会有什么影响，患儿会伴有不同程度的躯体和智力的残疾，所以通过早孕期健康评估的无创dna检查，尽可以避免悲剧的发生。