脆性X综合征无创可以筛查吗?如何实现?

脆性X综合征(FXS)作为一种常见的遗传性智力低下疾病，由X染色体上的FMR1基因突变导致，患者会终身的智力和身体残障的问题。重病重在早筛，那脆性X综合征无创可以筛查吗?答案是不仅可以无创筛查，而且有着科学精准的方法。

一、怎么查?

脆性X综合征无创可以筛查吗?主要是通过基因检测来实现的，其核心就是查看基因排序中CGG三核苷酸重复次数。FMR1基因中存在一段CGG三核苷酸重复序列，正常情况下，这段序列的重复次数在一定范围内。当重复次数超过正常范围时，就可能导致脆性X综合征的发生。具体来说，在检测过程中，专业人员会采集受检者的样本，通常是血液样本（这是一种无创的采集方式，不会对受检者造成较大创伤）。然后，运用先进的分子生物学技术，对FMR1基因中的CGG三核苷酸重复序列进行精确分析。

二、什么类型的检查?

以香港中环专科提供的脆性X综合症携带者检测为例，该检测由香港中文大学妇产科科学系产前诊断中心提供技术支持。与一般的PCR检测不同，它不仅能检测出CGG重复序列的数量，还能精确区分正常、过渡型、前突变型和全突变型这四种类型。而且，这项检测运算速度极快，在香港中环专科（微信：tchchk），做完检查后，最快只需7-14天就能出具检测结果。同时，经过了实验组的正常对照，准确率高达100%，能为受检者提供高度可靠的检测报告。

三、谁需要?

对于存在FXS家族史、家族中有原因未明的智力低下或发育迟缓、自闭症患者，以及出现卵巢功能衰退的女性，尤其是正在怀孕或计划怀孕的女性，都建议进行脆性X综合征的筛查。



脆性X综合征无创可以筛查吗?可以，且中环专科所提供的精准的基因检测方式，在孕前还是产前，都可以提前了解是否携带脆性X综合征相关基因突变，从而为生育决策提供重要依据。