脆性X综合征携带者筛查的作用是什么?

说起脆性X综合症大家可能不太熟悉，换一种说法就是智力低下病。说起自闭症，准妈妈们都非常关心自己未出生的宝宝会不会也有这种情况发生。如何防止宝宝出现这种情况呢?大部分准妈们都会选择去香港做一个脆性X综合征携带者筛查。

⒈什么是脆性X综合征

脆性X综合症( Fragile x Syndrome)是什么?脆性X综合症是一种X染色体隐性遗传病，目前从多数案例反馈来看，脆性X综合症跟自闭症有极大关联，脆性X综合症也是导致自闭症的主因之一是常见的遗传性基因疾病。大部分宝宝智力低下并伴有特殊面容，往往会伴随自闭、智力障碍、语言发展迟缓、多动症等症状。

⒉脆性X综合征的致病原因

致病原因是源于FMR1基因组表达不足所致，会令宝宝脑部发育蛋白质不足，从而导致智力发育迟缓和自闭症等病症，更甚者可有弱视，癫痫等症状。目前除了唐氏综合症外，脆性X综合症是最常有的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性，很多国家已经将脆性X综合症筛查列为常规检查。

⒊脆性X综合征携带者筛查在哪做

若有这方面的需求，可以选择在香港中环专科体检接受脆性X综合征携带者筛查，只需大约七个工作日即可获得筛查报告，准确度高达100%。目前来说对脆性X综合征患儿的治疗是一个难题，只能针对个体的表型进行相应的治疗，基本没有根治的方法。如有这方面的需求，可以前往香港中环专科体检中心官网或添加客服微信（tchchk）在线预约咨询。

另外，对于已经怀孕的孕妈们如果想进行筛查的话，在满10孕周(双胞胎满12孕周)后，可以考虑来香港中环专科同时进行脆性X综合征携带者筛查以及T21敏儿安测试，让医生为你解读两项疾病的检测报告。