罕见病如何精准确诊?基因检测很关键!

罕见病是指流行率很低的疾病，一般患病方式多以遗传为主，这种终身性、严重性的疾病都非常难以治愈，孕前做好遗传代谢疾病的筛查是早期发现疾病最好的方法之一。那罕见病如何精准确诊?

一、罕见疾病有哪些?

❶坡菲林症：由塬血红素新陈代谢紊乱引起，导致身体分泌过量的紫素，严重者会破坏神经系统，患者的子女有50%机会遗传坡菲林病的基因，大部分患者在日常不会出现病症，而荷尔蒙变化、服食药物及饮食习惯转变均可能诱发病症。

❷威尔逊症：是铜代谢功能障碍的疾病，由于患者日常摄入的铜元素无法自行排出，肝脏内铜离子沉积达超饱和，或引起急性肝功能衰竭。病发时期较年轻， 通常约二十岁出现病症，病症包括精神和身体上表现各种异常，性格改变、震颤、疑似肝硬化、肝腹水等一系列肝病的变化。

❸脆性x综合征：是单基因隐性遗传病，前突变携带者的女性有较高概率患上脆性x相关原发性卵巢功能不全，卵巢无法正常排卵，容易伴随月经紊乱、受孕困难和提早于40岁前停经等问题。在50岁后男女携带者患上FXTAS神经退化疾病，会出现震颤等情况。



二、罕见疾病能治愈吗?

如果小朋友出生后才发现这些罕见的遗传性疾病，就丧失了治愈的机会，大多数疾病在产前发现会有更多预防的效果，香港中环专科体检中心设有多种基因筛查，而脆性x综合征携带者测试正是针对遗传病学的测试，有计划准备生育的女性都应进行检测，这能对自己是否为罕见FXS遗传致病基因做到心中有数。提前在香港中环专科官网或微信（tchchk）完成预约，有机会享受无忧往返专车。如果不幸为携带者，那么，选择试管婴儿等其他方式取代自然生育，对孩子和未来的家庭也是一种幸运。

香港中环专科体检中心官网：******/?C=18&Y=at



罕见病如何精准确诊?坡菲林症、威尔逊症、脆性x综合征都是罕见遗传疾病，也都值得我们做好应有的应对措施，即在孕前将遗传性的基因缺陷一一做好排查工作，所有的疾病隐忧自然就能迎刃而解。