唐氏综合征的发病率高吗?每个孕妈须知!

唐氏综合征是第21号染色体畸变而导致先天缺陷，患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症，由于是先天缺陷无法治愈，会给家庭带来沉重的精神及经济负担。孕妇怀孕虽然是一件值得开心的事情，但面对这样不定的风险则也让孕妇喜忧参半，到底宝宝患有唐氏综合征的发病率高吗?

一、宝宝的患病几率会变?

唐氏综合征的发病率高吗?尽管多数唐氏综合征胎儿在妊娠初期自然流产，但每600-800个新生婴儿中约有1例会出现唐氏综合症，这一比例在染色体异常疾病中属于相对较高。值得注意的是，尽管多数患病婴儿的母亲处于35岁以下，但随着母亲年龄增长，尤其是超过35岁后，新生儿患此病的风险显着上升。

二、如何检查宝宝的健康?

不幸的是，至今尚未找到根治唐氏综合症的方法，因此重点落在预防措施上。为了尽早识别并减少唐氏综合症婴儿的出生，发展出了唐氏综合症筛查程序。以往，血清学筛查是常用的非侵入性检测手段，但它覆盖范围有限，准确度欠佳。如今，得益于基因检测技术的进步，现在同为非入侵式的检查却能提供到高灵敏度的检测水准。

如香港广为人知的NIFTY Pro和敏儿安T21检测，能够提供接近羊水穿刺的高准确度，这些先进检测在香港中环专科等机构已广泛可用，为孕妇提供了更加可靠的选择，不但可以检测唐氏综合症这类三体综合征，还可以查出超雄性染色体疾病，猫哭综合征类的微缺失症候群，孕妇可以一举多得知道宝宝的染色体情况。有需要的孕妈妈可以前往中环专科的官方网站或微信（tchchk）进行了解及预约。



唐氏儿是最常见的一类先天缺陷患儿，那宝宝患有唐氏综合征的发病率高吗?在全部新生婴儿中，该病的出现频率大约为每600至800个新生儿中有1例。尤其在高龄产妇中，这一比例更趋升高，孕妇不希望过度担忧宝宝健康，应该在孕10周早安排检查早筹划。