卵巢癌brca1和brca2区别?影响个人患癌风险高或低!

从开始知道癌症是可以遗传后，很多人都会选择陆续检索关于遗传性的基因突变的信息，以求得到更多有价值的科普信息。那大家想必也听说过brca1和brca2，作为两大知名肿瘤抑制基因，它们的正有助于防止乳腺癌和卵巢癌的发生。那具体卵巢癌brca1和brca2区别在哪?

一、患癌风险

一旦这两个基因发生变异，携带者面临的乳腺癌和卵巢癌风险显著增加，尤其是卵巢癌风险。前瞻性研究表明，至80岁时，brca1突变携带者发展卵巢癌的概率约为44%，而brca2突变携带者则为17%。

二、基因结构

卵巢癌brca1和brca2区别还在于结构位置，brca1位于17号染色体的q21区域，长度约为100千碱基对(kb)，拥有24个外显子。其中，除了第1和第4号外显子不编码氨基酸外，其余22个外显子共同转录生成7.6千碱基的mRNA，编码一个包含1863个氨基酸的蛋白质。特别是第11号外显子较大，达到3.4kb，已知的突变位点超过了1785个。

相比之下，brca2位于13号染色体的q12-13区域，包含27个外显子，编码区域长达11.4千碱基。其第11号外显子几乎占编码序列的一半，整个brca2基因编码一个由3418个氨基酸组成的蛋白质，已记录的突变位点超过了2011个。

三、如何有效区分brca1和brca2的突变呢?

检查就是一个方便准确的方法。由于这两个基因规模庞大，仅检测部分热点突变可能会遗漏重要信息，因此推荐使用第二代基因测序技术进行全面测序，以确保精准识别所有有害突变。香港中环专科提供的Panbrca遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测服务，就是一项能全面筛查brca1和brca2突变的方案，可以在香港中环专科的官网或微信（tchchk）预约，结合3D乳房X光摄影和盆腔超声波检查，可实现对乳腺癌和卵巢癌的系统性评估。



尽管卵巢癌brca1和brca2区别均与癌症风险增加相关，它们在基因结构、突变位点分布以及具体癌症风险上存在差异，理解这些区别有助于实施更加精准的遗传咨询和风险管理策略。