基因检测儿童自闭症准确吗?几周内有什么结果?

一个基因缺陷会导致一个人患病，人们通过基因检测可以很好地查出基因问题导致患病的源头，而自闭症是一个严重影响人心智发育的疾病，通过测试也能很好地查明原因对症治疗吗?基因检测儿童自闭症准确吗?

一、基因检测如何测试自闭症的存在?

基因检测也是液体活检，主要通过抽取人体内的血液或者其他组织液进行检测。自闭症基因测试像Mygenia 遗传性健康风险评估这样，从所收集的唾液样本中提取纯化的DNA，作为准备检测的基础材料。使用次世代的高通量测序技术，对与自闭症相关的一系列基因进行测序，查找已知与自闭症发病相关的基因突变以及其他遗传变异，如果家长考虑带孩子到香港中环专科进行检测，测后静待6周的时间就可以接受由医生宣读的检测报告了，现在前往香港中环专科网站或微信（tchchk）即可预约咨询。



二、基因检测儿童自闭症准确吗?

基因检测在揭示可能导致疾病的基因缺陷方面确实有重要作用，尤其对于一些单基因遗传疾病而言，检测结果往往较为明确。然而，在儿童自闭症这个领域，情况却相对复杂。自闭症并不是由单个基因缺陷造成的简单疾病模型，而是由多种基因变异与环境因素交互作用所致的复杂神经发育障碍。尽管已经发现许多基因与自闭症发病有关，例如脆性X综合症有关，在少数自闭症病例中起到了决定性作用，但大多数自闭症病例不能归因于单一基因异常。

因此很多人觉得自闭症的基因检测不是单一检测，对准确度保持怀疑的态度，不过，可以放心的是，自闭症所使用的次世代检测技术是当下广泛使用的技术，且检测范围多达200多个基因突变信息，预计排查的准确率可达99.9%，这些都有数据证实而来。

基因检测儿童自闭症准确吗?准确，不受限于自闭症本身的遗传异质性和复杂性，基因检测在自闭症中的应用主要用于评估患病风险，可以检测到与自闭症关联的一些基因变异。