天使,在人们心中是美好、善良与希望的象症,然而当它与综合症相连,便成了无数家庭的噩梦。天使综合征(Angelman syndrome,AS)是一种罕见神经发育遗传病,好多患儿会出现严重的智力障碍和身体异常。好多父母对先进的nifty pro全因筛查予以厚望,nifty pro能测出天使综合症吗?可以!
一、检查目的
天使综合症是由15号染色体q11-q13区域UBE3A基因缺陷所导致的,患者通常会出现智力发育迟缓、语言障碍、运动协调能力差、独特的面部特症以及癫痫发作等症状,给家庭带来沉重的负担。孕妈妈们在产前就完成染色体异常排查就可以降低患儿出生的几率了。
二、检查原理
nifty pro是香港认可度高的无创dna筛查,那nifty pro能测出天使综合症吗?可以,天使综合征属于基因微缺失症候群当中,而nifty pro主要是通过采集孕妇的外周血,提取其中胎儿游离的dna,对胎儿染色体非整倍体异常以及部分微缺失微重复综合症进行检测,检查内容包含 95 个与异常婴儿相关的项目,其中在微缺失的板块当中,于天使综合征的范围有重叠,以99.9%的准确率来精准识别出来。现在上香港中环专科的官网(微信:tchchk)就可以直接预约,最快5天有结果!
三、检查适合人群
对于曾经生育过天使综合症患儿或有相关家族病史的家庭来说,nifty pro筛查更是必不可少。这些家庭承受过巨大的痛苦,再次生育时,他们渴望能提前瞭解胎儿的健康状况,避免悲剧重演。而对于适龄家庭,适当进行nifty pro检查也是明智之举。虽然天使综合症是罕见病,但一旦发生,对家庭的影响将是毁灭性的。
nifty pro能测出天使综合症吗?可以,在中环专科的一次抽血,就能直接测出,无疑为衆多家庭提供了提前预防和干预的机会。在专业医生的指导下,每个家庭都能做出最适合自己的决策,为迎接新生命的到来做好充分准备。
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