唐筛过了染色体还会有问题吗？快来一探究竟！

不少准妈妈拿到唐筛的合格报告后，就觉得宝宝的染色体健康已经万无一失，那么唐筛通过后染色体还会有异常吗?当然存在这种可能性!

1、唐筛的实际筛查范围

唐筛通过后染色体仍然可能存在问题，从名称就能看出，唐筛的核心作用是针对T21这类三体综合征的染色体疾病做风险筛查，常规的血清学筛查结合NT颈项透明层检查，筛查范围也仅止步于此。染色体病本身种类繁多，只做三体筛查本就存在局限性。香港中环专科提供的敏儿安t21和Nifty Pro，筛查范围比传统唐筛更广，除三体综合征外，还可以针对性覆盖性染色体病，以及大于3mb的基因微缺失症候群。唐筛的检测原理并不复杂，通过采集孕妇的血液样本，检测胎儿是否患有唐氏综合征等常见的异常疾病。

2、容易被忽视的筛查盲区

只针对染色体异常做筛查远远不够，染色体病和单基因病都是造成新生儿出生缺陷的核心原因，这里有一个很容易被大家忽略的特殊情况：哪怕父母双方身体表现一切正常，血液检测的基因型也没有任何异常，胎儿仍然有可能出现新发突变，这类由新发突变引发的单基因显性遗传病，是传统唐筛完全无法覆盖的关键盲区。

想要从孕妇外周血的胎儿游离DNA中，准确检测出这类新发的基因点突变，难度比常规NIPT高得多，但目前已经有对应的新技术成功上市。香港中环专科体检中心（微信：tchchk）推出的Blessgd宝儿安，就可以检测小于3mb的单基因异常问题，一共覆盖66种常见的高发单基因病，这些疾病大多会影响胎儿智力和身体的正常发育，现在前往中环专科预约时将该项目和t21项目搭配，还可以直接减免HK$500，后续会有专业的遗传顾问提供报告解读和孕期规划指导，有需要时也可以安排对应的转诊服务。



唐筛过了染色体还会有问题吗?确实仍然有可能存在异常问题，传统唐筛仅能覆盖少数常见的三体综合征，无法识别性染色体异常、染色体微缺失以及胎儿新发突变导致的单基因病，想要获得更全面的保障，可以选择覆盖范围更广的进阶无创筛查项目，再搭配常规B超完成整个孕期的健康监测。